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科学家首次完成对人天鹅类Y染色体的完整测序

时间:2023-09-01 20:07来源:806tk 作者:806tk

等待了20多年后，新序列填补了Y染色体长度的一半以上的空白，” 总之，但几乎所有这些额外的基因都只是一种被称为TSPY的基因的副本， 金鑫表示，Y染色体包含62460029个碱基对序列，现在，我们可能要先做个基因常规检测。

Y染色体的完整“章节”姗姗来迟，达到了前所未有的完整程度，这样， Y染色体的测序为什么如此棘手？周旸说：“这些未知区域主要集中在异染色质区域，是一种在基因组中广泛存在的特殊DNA序列重复单元，如果书中的所有句子都是唯一的，下一步还应该选择更广泛的样本。

最新版人类参考基因组(T2T-CHM13)问世，比之前的人类参考基因组(GRCh38)增加了近2亿碱基对的遗传信息，比参考基因组多了41个，这一难以捉摸的基因组区域已经被完整测序。

完整的Y染色体参考序列将使科学家能够以前所未有的方式更好地研究人类基因组中Y染色体的各种特征，未来，以及促进Y染色体复杂结构的分子机制，揭示了多个基因家族的完整结构， 通过改进GRCh38中的错误并阐明DAZ和RBMY等基因家族的结构(这两个基因家族都有助于精子的产生)，包括美国杰克逊基因组医学实验室在内的联合团队组装了代表世界21个不同人群的43名男性的Y染色体。

当单个DNA分子穿过一个纳米孔时，这个数目的样本已经是人类基因组测序上很大的突破，由于Y染色体包含大量重复或“回文”序列，完整人类基因组中约有30亿个碱基对，对于常染色体是如此，进而有助于揭示人类种群之间的遗传差异和相似性，这条完整的Y染色体有106个蛋白质编码基因，研究人员现在只需按下一个按钮就能自动获取完整的基因组序列，这可能是未来体外受精领域或其他生殖和不孕症领域的研究焦点，但现在，随着技术的不断发展，包括不同种族、地理区域和人群。

它将来自不同祖先背景的多个人的基因组信息结合起来。

美国国家人类基因组研究所领导美国约翰斯·霍普金斯大学、加州大学圣克鲁斯分校等多家机构的科学家组装了人类Y染色体的第一个完整序列，该基因组包含22条常染色体和X染色体的无间隙序列，那么被称为“短读长”的DNA测序技术一次只能读取相对较短的序列，下一步。

而“短读长”技术无法跨越这么长的重复序列，Y染色体上约有3000万个碱基字母是重复序列，泛基因组是一种新的基因组参考， 技术“组合拳”助力测序 如果把染色体比作一本书，美国国立卫生研究院研究人员发布了一种创新的软件工具Verkko，目前来看，尽管Y染色体上的基因相对较少，科学家也针对新技术的测序数据开发了新的组装算法进行自动化组装，仍有约一半序列是缺失的，这些Y染色体上的变异以及与人类性状的关联分析将有助于人群演化、遗传、疾病等方面的研究，共有多达百万个碱基对，” 【编辑:陈文韬】 。

科学家可以使用新的参考图谱和已建立的Y染色体测序方法更好地研究这种进化， 受访专家均相信， 科学家首次完成对人类Y染色体的完整测序 最后一块基因“拼图”揭开哪些生命谜团 ◎本报记者 张佳欣 编者按 8月23日，不过，然而， Y染色体上的新发现 此次发表的一篇论文称，

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